32歲的陳女士（化名）自小經歷四肢末梢無預警的疼痛，特別是在溫度變化或運動時，嚴重影響日常生活。此外，她的鼠蹊、肚臍周圍及胸口逐漸出現黑紫色丘疹（如圖1、2非個案照片），雖不癢不痛，卻讓她更加憂心。一開始他在多處醫療院所就醫都找不到答案，直到一次就醫過程中將兩種症狀聯想，經過臺北榮總新竹分院與總院合作、檢查後，才確定他罹患的是法布瑞氏症（Fabry disease）。

法布瑞氏症的皮膚病灶常出現在髂腰際。

法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，由於代謝糖脂的重要酵素缺乏，導致無法代謝的物質堆積於腎臟、心臟、神經及血管細胞。此病多見於男性，初期症狀包括兒童或青少年時期的手腳間歇性疼痛，以及紫黑色血管角質瘤（angiokeratoma）。進入20至30歲後，心臟、腎臟、和腦部的堆積物開始作亂，可能在40到50歲後引發早發型中風、心律不整、心臟衰竭及腎臟病變。

法布瑞氏症的皮膚病灶也常出現在下腹部與肚臍周圍。

(圖片來源：學術論文 Diagnostics. 2023; 13(14):2368)

臺北榮總新竹分院神經內科方士毓醫師表示，法布瑞氏症通常在成年後因症狀惡化被發現，如今也被納入新生兒篩檢的評估項目中。目前治療方式除了症狀治療外，最重要的是「酵素替代療法」，利用基因重組技術補充人體無法自行製造的酵素，以減緩病情惡化，並降低心臟、腎臟、和腦部發生病變的風險。

  方士毓醫師看診照。

得到正確的診斷後，陳女士也幫助家族中有類似症狀的親屬就醫，意外發現家庭中也有其他成員亦罹患法布瑞氏症，如今也都開始接受酵素替代療法，期待在即時介入的治療下可以有效避免進一步受到法布瑞氏症的影響。方士毓醫師也提醒民眾，肢體末梢的疼痛或感覺異常經常是神經病變的早期徵兆，應及時就醫，以免延誤診斷與治療。